Trapios X sindromas: Kauno klinikų gydytoja genetikė apie ligos atpažinimą ir pagalbą šeimai

Liepą minimas trapios X sindromo žinomumo mėnuo, skirtas atkreipti visuomenės dėmesį į vieną dažniausių paveldimų intelekto sutrikimo genetinių priežasčių. Nors ši reta liga diagnozuojama vos 1–5 vaikams iš 10 tūkst., ankstyvas jos atpažinimas gali padėti laiku gauti reikiamą pagalbą, o šeimai – atsakymus į daugelį kylančių klausimų. Kauno klinikų specialistai pabrėžia, kad pastebėjus lėtesnę vaiko raidą, kalbos ar mokymosi sunkumus, svarbu neatidėlioti gydytojo genetiko konsultacijos.

Apie trapios X sindromo ypatumus, pirmuosius požymius, diagnostiką ir pagalbos galimybes pasakoja Kauno klinikų Genetikos ir molekulinės medicinos klinikos gydytoja genetikė, Retų kaulų ligų centro vadovė Rasa Traberg.

Trapios X sindromas – tai genetinė liga, kurią sukelia paveldimi genetiniai pakitimai. Tai viena dažniausių genetinių intelekto sutrikimo ir viena iš autizmo spektro sutrikimo priežasčių. Sindromas gali pasireikšti tiek berniukams, tiek mergaitėms.

Ilgą laiką manyta, kad trapios X sindromas yra dažniausia paveldima genetinė intelekto sutrikimo priežastis. Tobulėjant genetiniams tyrimams ir atradus daugiau kitų genetinių intelekto sutrikimų priežasčių, paaiškėjo, kad jo dalis tarp visų genetinių diagnozių yra mažesnė, nei manyta anksčiau.

Trapios X sindromas diagnozuojamas 1 iš 7000 berniukų ir 1 iš 11000 mergaičių, o bendras paplitimas yra 1-5 atvejai iš 10 000, tad tai yra reta genetinė liga. Kauno klinikose paskutiniu metu trapios X sindromo diagnozė patvirtinta 2 pacientams.

Trapios X sindromas ankstyvoje vaikystėje dažniausiai pasireiškia lėtesne vaiko raida, ypač vėluojančia kalbos raida, mokymosi sunkumais ir intelekto sutrikimu. Vaikams taip pat gali būti sunkiau sutelkti dėmesį, jie gali būti labai aktyvūs, jautrūs garsams ar kitiems aplinkos dirgikliams, vengti akių kontakto ar turėti kitų bendravimo sunkumų, diagnozuojamas autizmo spektro sutrikimas.

Šie požymiai nėra būdingi tik trapios X sindromui – jie gali pasireikšti ir sergant kitomis genetinėmis ligomis. Tačiau augant, ypatingai berniukams, gali išryškėti ir tam tikri fiziniai simptomai: ilgesnis veidas, didesnės atsikišusios ausys, lankstesni sąnariai. Šis sindromas įtariamas  vaikams, kurių raida atsilieka be aiškios priežasties, ypač jei šeimoje yra panašių atvejų.

Mergaitėms intelekto ir elgesio sunkumai dažniausiai būna lengvi – joms būdingas drovumas, socialinis nerimas ir nedideli mokymosi sunkumai, o intelekto koeficientas (IQ) dažniausiai išlieka normalus. Vis dėlto maždaug 25 proc. mergaičių IQ yra mažesnis nei 70.

Taip, trapios X sindromas yra paveldima liga. Moterys gali turėti geno premutaciją arba pilną mutaciją bei 50 proc. tikimybę sindromą perduoti savo vaikams.

Nustačius vaikui trapios X sindromą, tiriama ir mama, jai suteikiama genetinė konsultacija dėl ligos perdavimo tikimybės. Premutacijos nešiotojoms didėja ankstyvo kiaušidžių išsekimo rizika, todėl rekomenduojama gydytojo akušerio ginekologo stebėsena.

Tiek moterys, tiek vyrai, kurie turi geno premutaciją, gali susirgti eisenos sutrikimu (ataksija), tačiau sutrikimas išsivysto dažniau vyrams. Labai svarbu atlikti genetinius tyrimus kelių kartų šeimos nariams, ypač nešiotojų moterų broliams bei seserims, bei suteikti genetinę konsultaciją planuojant šeimos pagausėjimą.

Trapios X sindromas reiškiasi nespecifiškai, todėl jį galima supainioti su kitomis intelekto sutrikimo priežastimis. Šiuo metu žinoma beveik 2000 genų, kurių pokyčiai lemia intelekto sutrikimus, o psichomotorinės raidos sutrikimą gali nulemti ne tik genetinės priežastys, bet ir kitos priežastys.

Dažniausiai vaikui nustačius intelekto sutrikimą ir / ar autizmo spektro sutrikimą, atliekami genetiniai tyrimai. Dėl specifinio genetinio pokyčio pobūdžio įprastais genetiniais tyrimais trapios X sindromo nustatyti dažniausiai nepavyksta – jam diagnozuoti reikalingas specialus genetinis tyrimas.

Nustačius diagnozę galima sudaryti individualų paciento stebėsenos planą, parinkti tinkamiausias gydymo ir reabilitacijos taktikas bei padėti šeimai geriau suprasti vaiko būklę ir planuoti ateitį. Aiški diagnozė svarbi ir psichologiškai – ji padeda šeimai priimti vaiko būklę bei atsako į daugelį kylančių klausimų.

Nors specifinio gydymo nėra, pasaulyje aktyviai ieškoma būdų veikti pačią ligos priežastį. Todėl tiksli genetinė diagnozė ateityje gali atverti galimybes taikyti naujus, modernius gydymo metodus.

Kauno klinikose dirba daugiadalykė komanda: retų ligų gydytojos pediatrės prižiūri pacientus ir koordinuoja ilgalaikę jų priežiūrą, o Vaikų ligų klinikoje prieinami visi reikalingi gydytojai – nuo vaikų kardiologų ar ortopedų traumatologų iki ausų, nosies, gerklės (LOR) specialistų. Vaikų reabilitacijos klinikos komanda teikia ankstyvosios reabilitacijos paslaugas, o vėliau į pagalbą jungiasi vaikų ir paauglių psichiatrai. Prireikus, esant epilepsijai, padėti pasirengę ir gydytojai vaikų neurologai.

Vaikui, nustačius trapios X sindromą, šeimos kasdienybėje atsiranda daugiau vizitų pas gydytojus specialistus, reabilitacijos užsiėmimų ir papildomų rūpesčių. Tėvams tenka derinti kasdienes pareigas su didesniais vaiko poreikiais, o neretai spręsti ir gretutinių sveikatos problemų klausimus.

Be raidos sutrikimų, daliai vaikų pasitaiko ortopedinių, širdies ar akių ligų. Pavyzdžiui, pasikartojantys ausų uždegimai nustatomi apie 60 proc. pacientų. Šeimos susiduria ne tik su medicininiais, bet ir socialiniais iššūkiais.

Svarbiausia – neatidėlioti. Pastebėjus, kad vaiko raida vyksta kitaip nei bendraamžių, reikėtų kuo anksčiau kreiptis į raidos specialistus. Ankstyva diagnostika ir laiku pradėta reabilitacija gali turėti didelę reikšmę vaiko raidai.

Patvirtinus raidos sutrikimą, rekomenduojama gydytojo genetiko konsultacija, kurios metu suplanuojami ištyrimo etapai. Jeigu įtariama genetinė intelekto sutrikimo priežastis, gydytojo genetiko konsultacija gali būti naudinga tiek įvairaus amžiaus vaikams, tiek suaugusiesiems, kurie iki šiol neturi tikslios diagnozės.

Tiksli genetinė diagnozė neuždeda etiketės ant vaiko – priešingai, ji padeda geriau suprasti jo poreikius, pritaikyti individualizuotą pagalbą ir kuo anksčiau suteikti reikalingą pagalbą ne tik vaikui, bet ir visai šeimai.