Sūnaus liga Dovilės gyvenimą apvertė aukštyn kojomis: 80 metų turime sutalpinti į 20

Rugsėjo 7-ąją minima Pasaulinė Diušeno diena. Lietuvoje su Diušeno raumenų distrofija (DMD) gyvenančios šeimos sako, kad gydymas šiandien nebėra vienintelis klausimas. Vaistai gali pristabdyti ligos progresavimą, tačiau kasdienybę lemia ir tai, ar vaikas laiku gauna reabilitaciją, psichologinę pagalbą, gali lankyti mokyklą, judėti mieste ir vėliau sklandžiai pereiti į suaugusiųjų sveikatos priežiūros sistemą.

Apie tai pirmadienį vykusioje spaudos konferencijoje „Nuo gydymo iki gyvenimo. Vaistai – tik dalis pagalbos: kas Diušeno šeimoms Lietuvoje vis dar sunkiai pasiekiama?“ kalbėjo gydytoja Milda Dambrauskienė, Diušeno paciento šeimos atstovė Dovilė Dovidavičiūtė ir VšĮ „Retos ligos“ direktorius Danas Čeilitka.

Diušeno raumenų distrofija yra reta genetinė liga, dažniausiai paveikianti berniukus. Pasak gydytojos Mildos Dambrauskienės, pasaulyje su šia liga gyvena apie 300 tūkst. žmonių, Lietuvoje – apie 40.

Tai viena greičiausiai progresuojančių raumenų distrofijų. Liga palaipsniui silpnina raumenis: vaikui tampa sunkiau bėgti, atsistoti, vaikščioti, o ligai progresuojant gali prireikti neįgaliojo vežimėlio. Vėliau pažeidžiami ir kvėpavimo bei širdies raumenys.

„Vaistai kol kas ligos neišgydo, tik pristabdo simptomus“, – konferencijoje sakė gydytoja. Anot jos, anksčiau šį sindromą turintys vaikai retai sulaukdavo paauglystės, dabar vyriausiam pacientui Lietuvoje netrukus sukaks 30 metų.

Maža to, jos teigimu, Lietuvoje diagnostikos galimybės šiandien yra geresnės, atliekami genetiniai tyrimai, prieinamos ir gydymo galimybės. Tačiau medicininė pagalba yra tik viena visos sistemos dalis.

„Mes turime Lietuvoje tai, ką turi Europos šalys, genetiniai tyrimai atliekami. Bet gyvenimo klausimai – ar galės tėvai dirbti, ką vaikas lankys, ar mokykla jį priims – lieka“, – kalbėjo M. Dambrauskienė.

Jos teigimu, vaikui augant ligos keliami klausimai tampa vis aktualesni. „Kaip mama pasakė, į 20 metų turime sudėti 80 metų“, – sakė gydytoja.

Pasak M. Dambrauskienės, viena jautriausių sričių išlieka ugdymas.

„Skaudžiausios istorijos yra su mokykla“, – sakė ji.

Pasak gydytojos, iki mokyklos pradžios šeimos dar gali rasti būdų užtikrinti vaikui reikalingą pagalbą, tačiau vėliau valstybės finansuojamos reabilitacijos ne visada pakanka.

„Nuolatinė reabilitacija yra būtina. Ikimokyklinio amžiaus vaikams galima dar išlaviruoti. Kai pradeda eiti į mokyklą, tada tų reabilitacijų nepakanka, ką finansuoja valstybė“, – teigė ji.

Situaciją dar labiau apsunkina gyvenamoji vieta.

„Gali būti, kad gyveni regione, kur nėra kineziterapeuto, kuris galėtų dirbti“, – sakė gydytoja, pabrėždama, kad kitose šalyse reabilitacija pacientams užtikrinama visus metus.

Diušeno raumenų distrofija (DMD) – reta genetinė liga, kuri pirmiausia pažeidžia raumenis ir dažniausiai diagnozuojama berniukams. Liga yra progresuojanti – laikui bėgant raumenys vis labiau silpnėja.

DMD šiuo metu nėra išgydoma, tačiau gydymas ir nuolatinė priežiūra gali lėtinti ligos progresavimą ir padėti kuo ilgiau išlaikyti savarankiškumą bei gyvenimo kokybę.

Dar viena didelė spraga – psichologinė pagalba. Pasak M. Dambrauskienės, Diušeno atveju psichologas reikalingas ne vien diagnozės nustatymo metu.

„Liga progresuoja, ir vaikas po truputį praranda gebėjimus. To psichologo reikia nuolat“, – sakė ji.

Didelė dalis berniukų susiduria su psichologiniais sunkumais, be to, liga gali paveikti ir pažintines funkcijas.

„Net jei turėtume naujagimių diagnostiką, vis tiek reikės psichologo“, – pabrėžė gydytoja.

Ne mažiau sudėtingas ir kitas gyvenimo etapas – perėjimas iš vaikų į suaugusiųjų sveikatos priežiūrą. Diušeno pacientų, sulaukusių pilnametystės, Lietuvoje kol kas nėra daug, todėl suaugusiųjų specialistų grandis dar tik formuojasi.

„Man, kaip gydytojai, būtų gerai, jei pranešus diagnozę turėčiau kur nukreipti šeimas. Man tai būtų didelis pokytis“, – sakė M. Dambrauskienė.

Apie tai, kaip atrodo gyvenimas su liga iš šeimos perspektyvos, konferencijoje kalbėjo Dovilė Dovidavičiūtė. Jos šeima su Diušeno diagnoze gyvena beveik 14 metų.

Ji prisiminė ir pavyzdį iš sūnaus mokyklos. Šeimai užteko pasakyti, kad vaikui būtų lengviau, jei jo klasė būtų ne aukštai ir reikėtų mažiau lipti laiptais.

„Mokykla sureagavo ir sukeitė klases. Mums nereikėjo rašyti jokių raštų. Kartais užtenka vieno sprendimo“, – pasakojo moteris.

Tačiau, jos teigimu, tokia reakcija nėra savaime suprantama. „Žinau atvejį, kai vaikui net tam, kad nereikėtų dėvėti uniformos, gydytoja turėjo parašyti atskirą raštą mokyklai. O vaikui tiesiog fiziškai tai būdavo per sunku“, – pasakojo Dovilė.

D. Dovidavičiūtė savo šeimos patirtį apibūdina kaip ilgą maratoną.

„Čia yra maratonas, ne sprintas. Daug metų diena iš dienos kovoji kovą“, – sakė ji.

Šeima, pasak jos, išmoko nepriimti pirmo neigiamo atsakymo ir nuolat ieškoti galimybių – tiek gydymo, tiek informacijos, tiek pagalbos.

„Kažkada mums pasakė, kad yra nulis, ką mes galime padaryti. Reikėjo suprasti, ką iš to nulio galime padaryti. Tai rankų nenuleidžiame iki šiol“, – pasakojo moteris.

Diušeno diagnozė Dovilės sūnui pradėta įtarti, kai jam buvo ketveri. Tėvai pastebėjo, kad jis bėga lėčiau nei kiti vaikai.

Iš pradžių tyrimai buvo atliekami Lietuvoje, tačiau genetinės diagnostikos proceso tuomet nepavyko užbaigti šalies viduje – dalis tyrimų buvo siunčiama į JAV. Galiausiai šeima sužinojo diagnozę.

„Švelniai tariant, buvo šokas“, – prisiminė D. Dovidavičiūtė.

Sūnaus atveju ši liga nebuvo paveldėta – tai buvo pirmoji genetinė mutacija šeimoje.

Per keturiolika metų šeimos situacija pasikeitė. Informacijos ir pagalbos šiandien daugiau, tačiau išlieka kiti klausimai. Berniukas netrukus taps pilnamečiu, todėl šeima turės ieškoti, kas toliau koordinuos jo sveikatos priežiūrą.

Nepaisant ligos, jaunuolis šiuo metu mokosi 12 klasėje, studijuoja pagal sudėtingą tarptautinio bakalaureato programą, turi pomėgių ir vis dar vaikšto.

„Spaudžia maksimumą, ką galima išspausti iš tokios sudėtingos situacijos“, – sakė mama.

Ji pabrėžia, kad rezultatą lemia ne vien ligos eiga. Įtakos turi genetinė mutacija, konkretaus žmogaus ligos forma, gydymas, šeimos pastangos ir pagalba.

„Viso ko visuma tą lemia. Nereiškia, kad jis kaip sveikas vaikas, bet gyvena neblogai“, – sakė D. Dovidavičiūtė.

Anot jos, fiziškai sudėtingiausia tampa tada, kai bendraamžiai natūraliai tampa savarankiški, o Diušeno liga riboja galimybes.

„Sunkiausia psichologiniai dalykai. Kodėl jam taip, kodėl kitam tas yra lengva, o jam taip sunku“, – pasakojo ji.

Konferencijoje pristatyta ir 31 DMD paciento bei jų šeimų apklausa. Ji rodo, kad viena ryškiausių problemų yra ne tik paslaugų, bet ir informacijos fragmentacija.

Tik 29 proc. apklausos dalyvių teigė šiuo metu turintys pakankamai aiškios ir patikimos informacijos apie DMD gydymą, priežiūrą bei naujas galimybes. Tuo metu 87 proc. respondentų sakė, kad jiems būtų naudinga viena lengvai pasiekiama vieta, kurioje tokia informacija būtų pateikiama.

Pasak VšĮ „Retos ligos“ direktoriaus Dano Čeilitkos, šeimos taip pat nori daugiau tarpusavio ryšio.

„Vaistai yra tik dalis gydymo, reikia kreipti dėmesį į priežiūrą“, – sakė jis.

Jo teigimu, 74 proc. apklausos respondentų teigė, kad Lietuvoje būtų naudinga aktyvesnė DMD pacientų ir šeimų bendruomenė. Nė vienas respondentas neatsakė, kad tokia bendruomenė būtų nereikalinga.

„Norime prisidėti prie šio proceso pradžios“, – sakė D. Čeilitka.

Apklausoje šeimos dažniausiai įvardijo reabilitaciją ir kineziterapiją bei psichologinę pagalbą. Taip pat buvo minimos mobilumo, transporto, ugdymo, socialinių paslaugų ir informacijos spragos.

DMD šeimų patirtis rodo, kad ligos eiga kelia ne vien medicininius klausimus. Vaikui augant atsiranda klausimai apie savarankiškumą, mokslus, studijas, profesiją, darbą, būsto pritaikymą, transportą ir tai, kaip gyventi kuo normalesnį gyvenimą.

D. Dovidavičiūtė sako, kad svarbi ne tik institucijų pagalba. Didelę reikšmę turi ir žmonių supratimas.

„Tai yra specifinė kelionė. Kuo daugiau žmonių žinos ir supras, ką reiškia tokia liga, tuo daugiau empatijos“, – sakė ji.

Gydytojos M. Dambrauskienės teigimu, viena svarbiausių siekiamybių šiandien yra visavertis gyvenimas.

„Visaverčio gyvenimo užtikrinimas yra pagrindinis tikslas“, – pabrėžė ji.

Ir būtent čia, pasak konferencijos dalyvių, slypi pagrindinis iššūkis: kad vaikui, gyvenančiam su reta ir progresuojančia liga, būtų suteiktas ne tik gydymas, bet ir reali galimybė mokytis, judėti, kurti santykius, planuoti ateitį ir kuo ilgiau išlikti savarankiškam.