Retos kepenų ligos Kauno klinikose: naujos ištyrimo ir gydymo galimybės pacientams

Retos kepenų ligos ilgą laiką gali nesukelti jokių aiškių simptomų, tačiau nediagnozuotos jos neretai baigiasi kepenų ciroze ar net kepenų transplantacijos poreikiu. Šiandien Kauno klinikose pacientams, sergantiems retomis kepenų ligomis, siūlomos diagnostikos ir gydymo galimybės, kurios dar prieš dešimtmetį buvo prieinamos tik didžiausiuose Europos centruose. Tai išsami genetinė ir molekulinė diagnostika, daugiadalykė specialistų priežiūra, biologinė terapija bei galimybė sudėtingiausius klinikinius atvejus aptarti su užsienio ekspertais, praneša Kauno klinikos.

Apie šias naujoves kalbėta tarptautinėje mokslinėje konferencijoje, kurioje dalyvavo gydytojai iš įvairių Lietuvos gydymo įstaigų ir Europos retų kepenų ligų referencinio tinklo vadovas profesorius Ansgar Wilhelm Lohse. Kauno klinikos – vienintelis centras Lietuvoje, priklausantis Europos retų kepenų ligų referenciniam tinklui ERN-RARE-LIVER.

„Narystė Europos retų kepenų ligų referenciniame tinkle leidžia sudėtingus pacientų atvejus aptarti su Europos šalių ekspertais ir taikyti moderniausias, mokslo įrodymais grįstas gydymo strategijas“, – sako prof. Juozas Kupčinskas, Kauno klinikų Gastroenterologijos klinikos vadovas.

Anot jo, tai ypač svarbu gydant retas autoimunines ar genetines kepenų ligas – pirminį biliarinį cholangitą, pirminį sklerozuojantį cholangitą, Vilsono ligą ar autoimuninį hepatitą.

„Šios ligos gali ilgai nepasireikšti simptomais, tačiau progresuodamos pažeidžia kepenis. Todėl itin svarbu užtikrinti optimalų gydymą ir laiku spręsti dėl kepenų transplantacijos poreikio“, – pabrėžia prof. J. Kupčinskas.

Pasak prof. Linos Jankauskaitės, Kauno klinikų Retų ir nediagnozuotų ligų koordinacinio centro vadovės, reta liga laikoma tokia, kuria serga vienas žmogus iš dviejų tūkstančių, o apie 80 proc. jų yra genetinės kilmės. Europoje diagnozė vidutiniškai nustatoma per penkerius metus, todėl didžiausias iššūkis – ne tik gydymas, bet ir laiku įtarti ligą ir nukreipti pacientą į specializuotą centrą.

Prof. habil. dr. Limas Kupčinskas, Kauno klinikų Gastroenterologijos klinikos Hepatologijos sektoriaus vadovas, pabrėžia, kad retos kepenų ligos dažnai nustatomos pavėluotai, nes ilgą laiką gali būti besimptomės. Net ir nedidelis, atsitiktinai nustatytas kepenų fermentų padidėjimas gali būti vienintelis signalas, kad organizme vystosi reta genetinė ar autoimuninė kepenų liga.

Tarp tokių ligų – autoimuninės kilmės kepenų ir tulžies latakų pažeidimai, vario ar geležies kaupimosi organizme ligos, paveldimi tulžies nutekėjimo sutrikimai ir retos medžiagų apykaitos ligos. Jos neretai pažeidžia ne tik kepenis, bet ir kitas organizmo sistemas, todėl jų diagnostikai ir gydymui būtinas glaudus skirtingų sričių specialistų bendradarbiavimas bei genetiniai tyrimai.

Kauno klinikose genetiniai vario ir geležies apykaitos sutrikimų tyrimai taikomi jau daugiau nei 20 metų, o šiandien pacientams prieinama moderni molekulinė diagnostika ir biologinė terapija autoimuninėms kepenų ligoms gydyti. Vis dažniau retos ligos nustatomos ir pacientams, kurie iš pradžių kreipiasi dėl kepenų suriebėjimo – kartais po šia diagnoze slepiasi reta genetinė liga.

Konferencijos metu pranešimą skaitęs Europos retų kepenų ligų tinklo vadovas, Hamburgo universiteto profesorius Ansgar Wilhelm Lohse pabrėžė, kad tokios ligos reikalauja ne tik patirties, bet ir nuolatinio tarptautinio bendradarbiavimo.

„Retos kepenų ligos yra sudėtingos, todėl labai svarbu kaupti patirtį specializuotuose centruose ir dalytis žiniomis. Europos referencijos tinklas leidžia gydytojams konsultuotis ir užtikrinti aukščiausio lygio diagnostiką bei gydymą“, – sako prof. Ansgar Wilhelm Lohse.

Konferencijoje taip pat aptartos paveldimos tulžies nutekėjimo ligos, vario ir geležies kaupimosi sutrikimai, retos medžiagų apykaitos ligos bei lėtinės tulžies latakų ligos. Akcentuota genetinės diagnostikos svarba, daugiadalykis gydytojų bendradarbiavimas, biologinių vaistų taikymas ir kepenų transplantacijos galimybės.

Skaičiuojama, kad reta liga gali sirgti iki 200 tūkst. Lietuvos gyventojų. Kauno klinikų Retų ir nediagnozuotų ligų koordinacinis centras šiuo metu apjungia 26 retų ligų kompetencijos centrų veiklą ir užtikrina koordinuotą bei nuoseklią pagalbą pacientams. Kauno klinikose 2025 m. apsilankė ir paslaugos buvo suteiktos apie 14 339 pacientams, sergantiems reta liga.

Kauno klinikų specialistai pabrėžia, kad genetinių ir autoimuninių kepenų ligų skaičius nuolat auga, todėl pažangi diagnostika, gydytojų dėmesingumas ir tarptautinis bendradarbiavimas yra būtini siekiant laiku nustatyti ligą ir suteikti pacientams efektyvią, individualizuotą pagalbą.