Gegužės 15 dieną minima Tarptautinė Hantingtono ligos (HL) supratimo diena. Dar kitaip ši liga vadinama Hantingtono chorėja. Tai yra reta, paveldima, progresuojanti neurodegeneracinė liga.
Kaip aiškina dr. Greta Pšemeneckienė, Lietuvos sveikatos mokslų universiteto Kauno klinikų Atminties ir kitų pažinimo funkcijų sutrikimų centro vadovė, Neurologijos klinikos gydytoja neurologė, „HL pasireiškia nevalingais, trūkčiojančiais, vadinamais chorėjos tipo judesiais, pakitusios psichikos ir elgesio simptomais, progresuojančiu kognityvinių funkcijų blogėjimu“.
Gydytojos teigimu, šia liga serga vienodai tiek vyrai, tiek moterys. Ji dažniausiai pasireiškia ketvirtame – penktame gyvenimo dešimtmetyje, nors ankstyvuosius simptomus: psichomotorinio greičio sumažėjimą, dirglumą, subtilius motorinius simptomus galima pastebėti ir anksčiau. Nes pakitimai smegenyse vyksta jau ir preklinikinėje ligos fazėje.
Pasaulyje HL vidutiniškai serga apie 50 asmenų iš milijono gyventojų, kasmet nustatomi 3 – 5 nauji atvejai milijonui gyventojų. Iš to seka išvada, kad Lietuvoje kasmet turėtų būti diagnozuojama bent 10 naujų HL atvejų, tačiau dalis jų lieka nediagnozuoti.
„Svarbiausias rizikos veiksnys – genetinis paveldėjimas. Jei šeimoje vienas iš tėvų serga HL, vaikai turi 50 proc. tikimybę susirgti šia liga. Dažniausiai ji įtariama pagal klinikinius požymius – atsiradusius nevalingus judesius, iš pradžių neretai sunkiai pastebimus, pavienius, ilgainiui išplintančius. Pacientui tampa sunku ramiai išbūti, jis mirkčioja, gestikuliuoja, atsiranda sukamojo pobūdžio galūnių susitraukimai. Žmonėms tampa sunku sukaupti dėmesį, įsidėmėti naują informaciją, sunkiau reikšti savo mintis, mažėja impulsų kontrolė, pasikeičia charakteris, elgesys. Ligoniai tampa impulsyvūs, įtarūs, nepakankamai kritiškai vertina savo būklę bei aplinką, jiems gali pasireikšti ir kliedesių ar haliucinacijų“, – patikino dr. G. Pšemeneckienė.
Kauno klinikų pranešime paaiškinta ir kaip HL diagnozuojama. Įtarus ligą, vertinama paciento neurologinė simptomatika, atliekamas galvos smegenų magnetinio rezonanso tyrimas, padedantis nustatyti HL būdingų pakitimų. Diagnozė patvirtinama atlikus genetinį tyrimą. Gydytojų genetikų vaidmuo svarbus ne tik diagnostikai. Nes HL – šeimos liga, todėl medikams tenka konsultuoti, tirti ir kitus šeimos narius, atsakyti į jiems iškilusius klausimus.
Pacientams būtina daugiadalykė priežiūra: gydytojų genetikų, neurologų, psichiatrų, psichologų, kineziterapeutų, ergoterapeutų ir kitų specialistų pagalba. Tai dažnai yra nelengvas iššūkis, nes patys pacientai nenori ar dėl būklės negeba kreiptis, ieškoti reikalingos pagalbos.
Dr. G. Pšemeneckienė pabrėžia: „Reikia nepamiršti, kad šeimai, sergantįjį globojantiems asmenims taip pat labai reikia informacijos apie ligą, palaikymo, psichologinės pagalbos. HL pacientai bei juos globojantys dažnai jaučiasi pasimetę, netekę vilties, nežino, kas jų laukia, kur ir kokios pagalbos ieškoti. Nepaisant to, jie gyvena tarp mūsų, kuria šeimas, geba džiaugtis, dirbti, kažkurį laiką išlaikyti savarankiškumą. Reikšminga didinti žinomumą apie šią ligą, kaip vieną iš neurodegeneracinių būklių tam, kad galėtume laiku atpažinti ir suteikti sergantiesiems reikalingą pagalbą, paramą, kurios jie tikisi iš medikų“.
Svarbu žinoti, jog kol kas sustabdančio ar sulėtinančio ligos progresavimą gydymo nėra. Simptominiam gydymui vartojami psichiką ir nevalingus sergančiojo judesius kontroliuojantys vaistai.
